IMPORTANCIA DE LA UNIDAD DE GENÉTICA EN LOS TRATAMIENTOS DE FERTILIDAD

• Los trastornos genéticos recesivos en países desarrollados representan el 20% de la mortalidad infantil y el 10% de las hospitalizaciones pediátricas
• 3 de cada 1.000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad genética.

La genética ha revolucionado todos los campos de la medicina y específicamente en la reproducción asistida se han logrado grandes avances gracias a los diagnósticos genéticos. Esto representa un alivio cuando una mujer o un hombre deciden ser padres, pues una de las preguntas que salen a la luz en ese momento es si le transmitirán algún tipo de enfermedad genética a sus hijos.

Es por ello que cuando hay pacientes con datos clínicos o historial familiar con casos de esterilidad o infertilidad y se prevé que es de origen genético, se les realizan pruebas especializadas en un laboratorio genético para identificar la causa.

El doctor Saúl Barrera, director de IVI Panamá, indica que “a veces los futuros padres pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética y estas patologías son una causa importante de infertilidad y de mortalidad infantil y adulta. Resulta muy importante identificar a progenitores con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades, las cuales son diagnosticadas por estudios genéticos.

Igualmente, la investigación genética es fundamental antes de comenzar muchos de los tratamientos de reproducción asistida y también resultan relevantes para una mujer que busca una gestación de manera espontánea. Por otro lado, gracias a los estudios genéticos es posible estudiar a otros miembros de la familia, en especial a los que están en edad reproductiva.

Y es que todas las personas pueden ser portadoras de algún tipo de gen alterado sin presentar síntomas. Esto quiere decir que el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para quien lo porta, pero cuando se produce la fecundación de los gametos donde ambos padres son portadores de una misma mutación, existe una probabilidad del 25% de tener una descendencia afectada.  Según datos de las Naciones Unidas, 3 de cada 1.000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad genética que ha sido transmitida por sus progenitores.

El papel de la Unidad de Genética en los tratamientos de fertilidad

En una Unidad de Genética se puede estudiar el cariotipo humano de los futuros padres y es recomendado para hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas o cuando han perdido un hijo  al nacer. También para aquellos pacientes con historial de malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía, antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología y anomalías del desarrollo sexual. Para mujeres con amenorrea, esterilidad de causa desconocida, sucesivos fallos de implantación, abortos recurrentes y varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora.

"La realización de estudios genéticos para este tipo de problemas en madres y parejas que quieren ser padres aporta un nuevo concepto a la planificación familiar. La prevención a la hora de querer tener un hijo es una herramienta clave, que sitúa a la medicina preventiva como estandarte de garantía y seguridad, que nos une a la meta de los padres que es tener un bebé sano en casa", comenta Barrera.

IVI Panamá cuenta con la tecnología de punta para la realización de diagnósticos genéticos  desde antes de la concepción (Alteraciones cromosómicas y Enfermedades monogénicas) a los futuros padres y de ser necesario a los pre-embriones por técnicas de biología molecular , lo que resulta de suma importancia ya que precisan tratamientos reproductivos para lograr un embarazo y se aprovechan las posibilidades que ofrece la ciencia mediante el estudio genético para asegurar sus resultados satisfactorios.

Sobre IVIRMA Global

IVI nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Desde entonces ha ayudado a nacer a más de 250.000 niños, gracias a la aplicación de las últimas tecnologías. A principios de 2017, IVI se fusionó con RMA, convirtiéndose en el mayor grupo de reproducción asistida del mundo. Hasta la fecha cuenta con cerca de 80 clínicas y 7 centros de investigación, en 9 países y es líder en medicina reproductiva. www.ivi.es - www.rmanetwork.com.

Para más información: IVI Panamá Erika Aldana – Erika.Aldana@ivirma.com