Vicky Valdivieso
•Con el Test de Compatibilidad
Genética se reduce el riesgo de tener descendencia con enfermedades genéticas
de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000
•Las pruebas genéticas
estudian un total de 6.600 mutaciones relacionadas con 600 trastornos
genéticos.
•En Panamá existen 500
personas diagnosticadas con una enfermedad rara
Para que una enfermedad sea
considerada como rara o poco frecuente, debe ser una afección potencialmente
mortal o crónicamente debilitante y afectar a una minoría de la población. Se
considera a una enfermedad rara cuando afecta menos de 200,000 personas, según
la Organización Nacional para las Enfermedades Raras en los Estados Unidos
(NORD).
Se estima que hay alrededor de
30 millones de personas en el mundo que padecen alguna de estas enfermedades.
Hay personas que pueden padecer más de una enfermedad rara a la vez.
Las enfermedades raras
generalmente exhiben un alto nivel de complejidad de los síntomas y, como
resultado, con mucha frecuencia requieren tratamientos combinados especiales.
Los avances en el desarrollo
de pruebas genéticas han ido evolucionando. Gracias a ello, hoy en día, se
conoce la probabilidad que tiene un feto de desarrollar una enfermedad
hereditaria, incluso previo al embarazo. Los datos de la Organización Mundial
de la Salud (OMS) muestran que la prevalencia general de las enfermedades poco
frecuentes es de aproximadamente el 1% (10 de cada 1,000 recién nacidos).
En algunas ocasiones, puede
parecer que nadie en la familia ha heredado una enfermedad genética, pero puede
no ser muy seguro dejar la genética al azar. Por lo tanto, en IVI Panamá
aconsejamos someterse a este tipo de pruebas para disipar cualquier duda.
Brindar seguridad al planificar el embarazo y prevenir enfermedades
hereditarias asegurará que su embarazo termine con el nacimiento de un bebé
libre de tales enfermedades.
Según la OMS existen entre
7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Debido a su poca frecuencia, aún hoy en día se siguen descubriendo nuevas
enfermedades.
¿Qué causa las enfermedades
raras?
Existen causas diferentes de
enfermedades raras. El riesgo de padecer
una de ellas depende en algunas ocasiones, del grupo étnico al que se
pertenezca inclusive. Cada una de estas enfermedades presenta un cuadro clínico
diferente y sus efectos a nivel de calidad de vida pueden variar de una persona
a otra.
El 72 % de las enfermedades
raras tienen un origen genético según NORD, causados directamente por cambios
en genes y/o cromosomas. En algunos casos, los cambios genéticos que causan las
enfermedades raras se suceden de una generación a otra. En otros, ocurren al
azar en una persona que se convierte en la primera de una familia, en ser
diagnosticada.
Gracias a ese porcentaje de
origen genético, en IVI Panamá, somos capaces de prevenir hasta 600 de las
enfermedades poco frecuentes, mediante el Test de Compatibilidad Genética
(TCG). El TCG, es una prueba que se realiza
mediante una muestra de sangre, que identifica cambios en los genes que pueden
causar problemas de salud.
El TCG, identifica la
presencia de genes anómalos que ocasionan las enfermedades hereditarias. Los
portadores de estas enfermedades no siempre las manifiestan, en su mayoría son
personas sanas, pero cuando los dos padres son portadores de una mutación en el
mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad.
Descendencia y enfermedades
poco frecuentes
Más de la mitad de las
enfermedades raras o poco frecuentes, aquejan a la población infantil.
La mayoría de las personas son
portadoras de una enfermedad genética sin conocerlo: a pesar de que son
portadores, no desarrollarán la enfermedad. Esto significa que, depende de si
la pareja es portadora o no de una mutación en el mismo gen, su descendencia
podría desarrollarla.
El heredar una enfermedad,
afección o rasgo va a depender del tipo de cromosoma que se encuentre afectado,
ya sea sexual o no sexual. Dependerá también de si el rasgo es dominante o recesivo.
Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro
del padre.
La herencia dominante se
refiere a que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad.
Esto pasa, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.
La herencia recesiva quiere
decir, que ambos genes de un par deben ser anormales para ocasionar la
enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran
portadoras. Estas personas con frecuencia no son afectadas por esta afección.
Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Todos tenemos alrededor de
5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética.
El papel de la reproducción
asistida en la prevención de las enfermedades raras.
El papel que juega la medicina
reproductiva en la prevención de nacimientos de niños con enfermedades poco
frecuentes dependerá de si la causa de estas enfermedades es de origen genético
o no.
Aunque ya hemos dicho que no
todas estas enfermedades son causadas por anomalías genéticas, la gran mayoría
si lo son, y es aquí donde la utilización de pruebas genéticas puede contribuir
en la toma de decisiones a los futuros padres, teniendo toda la información
necesaria, acerca de someterse o no a un tratamiento de reproducción asistida,
además contribuye a eliminar el riesgo de tener bebés afectados en el caso que
los padres sean portadores de mutaciones genéticas.
Enfermedades Raras y pruebas
genéticas
¿Cuál es la probabilidad de
que un individuo sea portador de una mutación?, y todavía más importante, ¿Cuál
es la probabilidad de que la pareja de ese individuo posea una mutación en el
mismo gen? Existe un reto muy grande que enfrenta la medicina reproductiva y es
prevenir las anomalías cromosómicas y genéticas en los embriones.
Estudios de genética de
poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8
mutaciones, y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede
ser de hasta 5%.
Si se desea conocer estos
riesgos y estimar probabilidades, se hace necesario tener disponible tecnología
que haga posible analizar nuestro genoma. De hecho, desde hace varios años se
viene realizando, y gracias al desarrollo y evolución de plataformas de
secuenciación de próxima generación han disminuido de manera drástica los
costes y se ha convertido en una herramienta útil para el asesoramiento en
materia genética, para futuros padres.
Enfermedades raras: Opciones
luego del diagnóstico
Cuando ambos miembros de la
pareja obtengan un resultado positivo con mutación en el mismo gen, tienen una
probabilidad de 25% de riesgo de tener un niño con una enfermedad rara.
La reproducción asistida le
brinda 2 opciones. Una de ellas es
recurrir al Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M)
por sus siglas en inglés) permite conocer los embriones generados por
fecundación in vitro que son afectados por una enfermedad o portador de una
mutación antes de que sea implantado en el útero y de este modo concebir un
hijo libre de enfermedades hereditarias.
La otra opción es someterte a un
tratamiento de reproducción asistida con gametos donados.
Por lo tanto, gracias a las
nuevas tecnologías y al avance de la medicina reproductiva, es posible informar
a los futuros padres con los datos necesarios para tomar decisiones informadas
sobre su futuro embarazo, con el único objetivo de que logren la alegría de ser
padres de un niño sano.
Desde
ese entonces su carrera como diseñadora de vestuario ha sido polifacética.
En el cine, su talento y entrega la ha llevado a ser ganadora de premios y de
recibir distintas nominaciones, entre estas: el premio Ariel de Plata, dado por
la Academia Mexicana de Artes y Ciencias Cinematográficas (AMACC) al mejor
vestuario por “Cantinflas”dirigida por Sebastián del Amo (2014). 
